Las mutaciones genéticas de novo son más frecuentes en pacientes con esquizofrenia

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11/jul/2011 · Nature Genetics. 2011 Jul

Las mutaciones genéticas de novo son más frecuentes en los pacientes con esquizofrenia.

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Resumen
Las mutaciones de novo, aquellos errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres, son más frecuentes en los pacientes esquizofrénicos que en el resto de individuos, según un grupo internacional dirigido por Guy A. Rouleau, de la University of Montreal y el CHU Sainte-Justine Hospital, en Canadá.

El descubrimiento, publicado en ‘Nature Genetics’, podría permitir a los investigadores definir cómo aparece la enfermedad a partir de estas mutaciones y desarrollar un nuevo tratamiento para esta patología.

Según Rouleau, director del CHU Sainte-Justine Research Center e investigador del University of Montreal Hospital Research Centre, “la incidencia de mutaciones novo, como se observa en este estudio, puede, en parte, explicar la elevada incidencia mundial de la esquizofrenia”.

Para Simon Girard, el estudiante que realizó los experimentos clave que llevaron a este descubrimiento, “como las mutaciones están localizadas en varios genes diferentes, ahora podemos comenzar a establecer redes genéticas que definan cómo estas mutaciones genéticas predisponen a la esquizofrenia”.

“La mayoría de los genes identificados en este estudio no habían sido vinculados antes a la esquizofrenia, proporcionando así potenciales nuevas dianas terapéuticas”, añade.

Rouleau utilizó una moderna tecnología de secuenciación del ADN para identificar cambios genéticos en pacientes con esquizofrenia cuyos padres no mostraron signos de padecer la enfermedad.

Su equipo analizó unos 20.000 genes de cada participante del estudio, observando especialmente las mutaciones de novo, señalando las que estaban presentes en los pacientes pero no en sus padres.

“Nuestros resultados no sólo abren la puerta a la posibilidad de comprender mejor la esquizofrenia, sino que nos han proporcionado información valiosa sobre el mecanismo molecular implicado en el desarrollo y funcionamiento del cerebro humano”, destaca.

La identificación de las mutaciones novo en pacientes con esquizofrenia respalda la hipótesis, propuesta por Rouleau en 2006, de que este tipo de mutaciones juegan un papel en varias enfermedades que afectan el desarrollo de cerebro, como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.

Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original: http://www.nature.com/ng/index.html

NOTICIAS
enfermedades mentales / Psicosis / Esquizofrenia
11/jul/2011 · Efe. 2011 Jul

El extraño don de los esquizofrénicos.

No todos los esquizofrénicos pueden hacerse cosquillas a sí mismos. Solo aquellos que sufren delirios de pasividad. Este extraño don se debe a que tienen un problema en el funcionamiento de una pieza clave situada en el cerebelo, que en el ámbito de la psicología se conoce como «mecanismo comparador», explica el profesor Emilio Gómez.

Cuando el cerebro motor da una orden, envía una copia de esta al comparador, donde se almacena. Mientras estamos ejecutando esa acción, nuestros cinco sentidos captan una exhaustiva información sobre cómo se está desarrollando, y esos datos llegan hasta el comparador, donde son contrastados con la hipótesis inicial.

Si la orden inicial y las consecuencias sensoriales de la acción coinciden, el cerebro motor continúa ejecutando nuevas órdenes de manera inconsciente. Pero si la orden y la percepción de cómo se está ejecutando no coinciden, «se activa una alarma, y se conmina al sujeto a prestar atención, pensando que la causa que impide alcanzar la meta es una circunstancia ajena a él, atribuible a una tercera persona o a un cambio en el estado del mundo».

El comparador es el responsable de que no podamos hacernos cosquillas, «porque no podemos sorprendernos a nosotros mismos», ya que siempre coincidirán la copia de la orden y la reentrada sensorial. Esto sí ocurre en las personas esquizofrénicas, que «tienen este mecanismo dañado y creen que su propio pensamiento les ha sido infundido en la mente por una tercera persona, por lo que son capaces de generar este efecto sorpresa. En otras palabras: sienten sus propias cosquillas como si se las hiciera otra persona».

Algo parecido ocurre en los enfermos esquizotípicos, un trastorno de la personalidad asociado a la esquizofrenia cuyos rasgos fundamentales son una escasa habilidad social, una baja autoestima y una alta ansiedad.

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