Al darse cuenta de Medicina Genómica

 

 

EDITORIAL

Elizabeth G. Phimister, Ph.D., Gregory W. Feero, MD, Ph.D., y Alan E. Guttmacher, MD

N Engl J Med 2012; 366:757-759 / 23 de febrero de 2012

Fuente: http://www.nejm.org

La actual serie de artículos de Medicina Genómica de revisión concluye en este número de larevista con la publicación de un artículo sobre el deterioro cognitivo y autismo Mefford y sus colegas. 1 El tema de este artículo es una piedra angular apropiada para la serie de Medicina Genómica: pone de relieve la avances clínicos en la genómica con respecto al cuidado de los pacientes con enfermedades neurológicas, y muestra el potencial de la ciencia genómica para acelerar aún más el ritmo de los descubrimientos de las neurociencias.

El poder de las tecnologías de genómica – en particular, la secuenciación del ADN – es extraordinario. Estas técnicas han dado lugar a una caída precipitada en el costo de generar la secuencia de datos ( Figura 1 FIGURA 1menor coste de la secuenciación del genoma humano.). Sorprendentemente, las mejores estimaciones indican que a finales de 2012, los Institutos Nacionales de Salud han financiado todo el exoma o la totalidad del genoma de la secuencia de las muestras de aproximadamente 70.000 sujetos involucrados en protocolos de investigación. Esta cifra habría parecido pura fantasía a la mayoría de los observadores de hace una década. La llegada del genoma de 1.000 dólares promete tener un efecto profundo en la ciencia biomédica de forma efectiva la democratización de la secuenciación del genoma escala para la investigación y con fines clínicos. De bajo costo de secuenciación también nos ha llevado a un punto en el cual el costo de la interpretación, la manipulación y el almacenamiento de datos de la investigación genómica es el obstáculo para la utilización de los datos.

La capacidad de secuenciar genomas humanos económica plantea cuestiones complejas relativas a los derechos y responsabilidades de los científicos, los profesionales de la salud, políticos y público en general. Aunque la Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA), el Americans with Disabilities Act (ADA) y la No Discriminación por Información Genética Act (GINA) se han ocupado de algunos de estos temas, muchas cuestiones siguen sin resolverse. Su resolución será fundamental para la realización de todos los beneficios de los avances genómicos.Central a algunas de estas cuestiones es el límite entre la investigación y la atención clínica, tal como se define en el Informe Belmont elaborado por la Comisión Nacional para la Protección de Sujetos Humanos de Investigación Biomédica y del Comportamiento y de la «regla común» que gobierna gran parte de la investigación biomédica con fondos federales investigación en los Estados Unidos. 2,3

Haciendo uso clínico de la gran complejidad de la variación genómica humana requerirá la capacidad para determinar las correlaciones entre los atributos clínicos, incluyendo los resultados del tratamiento, para un gran número de sujetos y de sus genomas. El alto costo de desarrollo y seguimiento de las grandes series y las cohortes de sujetos bien fenotipados y bien genotipo-para los bordillos de investigación posibles del avance de la ciencia genómica, aunque no es prohibitivo, como lo demuestra la creación del Biobanco del Reino Unido y el Estudio Nacional de la Infancia en los Estados Unidos. Los esfuerzos nacionales para desarrollar una infraestructura robusta e interoperable para la clínica de salud, tecnología de la información en los Estados Unidos han creado la posibilidad de casarse con los datos de los sujetos genómica a gran cantidad de información clínica. Sin embargo, en la mayoría de las instituciones de salud, las líneas inflexibles brillantes y con frecuencia se dibujan entre las infraestructuras de investigación y clínica, bloqueando la posibilidad de lograr una sinergia máxima entre los recursos existentes. Las consecuencias potenciales de la borrosa clínica y las infraestructuras de investigación son considerables, y esa fusión no debería llevarse a cabo sin un amplio debate público. La disminución de fondos públicos y privados para la investigación biomédica puede sugerir una reevaluación de la relación aceptable de beneficios para dañar de un enfoque mixto para la investigación genómica y la prestación de atención de la salud.

La distinción entre la investigación y la infraestructura clínica puede tener consecuencias inmediatas y profundas para los sujetos que participan en protocolos de investigación. En un escenario hipotético sin embargo, cada vez más frecuente relacionado con el «incidentalome», un científico investigador que está estudiando el autismo dicho sea de paso descubre que el genoma de un niño contiene una variante en el gen reparador de desajustes MLH1, que predispone al sujeto de la investigación de cáncer colorrectal. Debido a que su laboratorio de investigación no está certificado bajo las Enmiendas Mejoras de Laboratorio Clínico (CLIA) de 1988, no podrán divulgar esta información a los padres sin haber reexaminado la muestra en un laboratorio de CLIA. Peor aún, los miembros de la familia del sujeto no puede ser contactado debido a las condiciones del consentimiento informado en el momento de la contratación. Por lo tanto, el tema está en riesgo de un daño real. La complejidad del mosaico bizantino de los enfoques que rigen devolución de resultados a menudo no sirve a los sujetos de la investigación, y estamos de acuerdo con los esfuerzos para que el proceso sea menos complicado.

Claramente, se necesitan más investigaciones para identificar cuáles de los productos de los genes y mecanismos moleculares que están implicados por secuenciación genómica y los estudios de asociación son un buen objetivo para las intervenciones experimentales. Tenemos ante nosotros varios miles de variantes de susceptibilidad, principalmente identificados por los estudios de este tipo. Aunque cada una de estas variantes normalmente tiene un efecto pequeño y por lo tanto no es útil para predecir el riesgo, la identificación de estas variantes se expande nuestro entendimiento de la biología de la salud humana y la enfermedad e implica a los genes específicos, los lugares y caminos en la susceptibilidad a la enfermedad o progresión. Aunque la traducción de los conocimientos acerca de los genes asociados con enfermedades mendeliana a las intervenciones ha demostrado ser más difícil de lo que muchos observadores lo previsto, se han producido y siguen siendo muchos éxitos notables. Estos éxitos se basan en estudios como el descrito por MacKenzie 4 en este número de la revista, que establece un enfoque experimental para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. La financiación de la investigación similar en el contexto de las enfermedades raras y complejas es fundamental.

Por último, los proveedores de salud que lo soliciten, o cuentan con un análisis de la secuencia del genoma completo del paciente frente a un desafío casi insuperable de información. La educación de Genómica para la mayoría de los proveedores de salud es insuficiente, y debido a la naturaleza de rápido movimiento del campo, hay una escasez de directrices basadas en la evidencia y los recursos para la gran mayoría de las intervenciones genómicas. Paradigmas actuales para la prestación de servicios genéticos, que fueron desarrollados para manejar raras condiciones cromosómicas y monogénicas, se descomponen en el establecimiento de enfoques genómicos de los trastornos más comunes y complejos etiológicamente. Hay una creciente necesidad de los consejeros genéticos, médicos y otros proveedores de atención médica que se les informa acerca de la genética y los sistemas electrónicos de apoyo para proporcionar información precisa y actualizada sobre las variantes de riesgo.

Aunque se dice que la paciencia es una virtud, es un producto que muchos pacientes no pueden permitirse, ya que hay mucha demanda de un retorno inmediato clínica de la inversión en la investigación genómica. Sin embargo, la biología de sistemas y de salud son complejos, y no es realista esperar que la marcha de la evolución clínica se acelerará al mismo ritmo que los avances tecnológicos. Dicho esto, los avances descritos en la serie de revisión de Genómica segunda Medicina muestran que la genómica ha dado grandes pasos hacia el mejoramiento de la salud humana.

Formas de divulgación proporcionados por los autores están disponibles con el texto completo de este artículo en NEJM.org.

FUENTE DE INFORMACIÓN

Desde el National Human Genome Research Institute (WGF) y el Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (AEG), National Institutes of Health, Bethesda, MD.

Estudio de la demanda psiquiátrica de un servicio de geriatría.

 

 

 

 

ARTÍCULO ORIGINAL/Psicogeriatría.

FUENTE: http://www.psiquiatria.com

10/ene/2012 Psicogeriatría. 2011 Dic;3(4):151-157.

Psiquiatría de enlace en geriatría: Estudio descriptivo

de la demanda de interconsulta psiquiátrica de un

servicio de geriatría.

Resumen

Objetivo. Describir y valorar los motivos de interconsulta psiquiátrica por parte de un servicio de geriatría dentro de un hospital general.

Pacientes y métodos. Evaluación de datos clínicos contenidos en las historias clínicas o partes de interconsulta de 162 ancianos atendidos por la Unidad de Psicogeriatría, y derivados desde cualquier dispositivo, ambulatorio o de hospitalización, del Servicio de Geriatría durante el periodo de un año. Obtención de datos sociodemográficos y datos clínicos: sexo, edad, estado civil, motivo de consulta y diagnóstico psiquiátrico según la CIE-10, antecedentes médico-psiquiátricos, tratamientos previos y síndromes geriátricos.

Resultados. Los motivos principales de interconsulta hospitalaria fueron depresión (22,6%), alteraciones del comportamiento (22,6%) y ajustes de tratamiento (14,5%), y los diagnósticos psiquiátricos más frecuentes fueron trastornos depresivos (24,2%), delirium (19,4%) y demencia (14,5%). Los motivos de interconsulta ambulatoria más frecuentes fueron síntomas depresivos (42,4%), síntomas de ansiedad (15,2%) y alteraciones del comportamiento (15,2%), y los diagnósticos psiquiátricos ambulatorios más frecuentes, trastornos depresivos (27,3%), demencia (27,3%) y trastornos de ansiedad (11,1%). El principal motivo de consulta en pacientes con demencia fue la depresión (44%). Los síntomas psicológicos y conductuales asociados a la demencia constituyeron el 18,2% de los diagnósticos en general.

Conclusiones. Los trastornos afectivos, asociados o no con deterioro cognitivo, y las alteraciones conductuales asociadas a la demencia son los principales motivos de interconsulta psiquiátrica por parte de los geriatras en un hospital general.

Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original: www.viguera.com/sepg/

OTROS ARTÍCULOS/Psicogeriatría.

13/feb/2001 INTERPSIQUIS. 2001; (2)

Manía en el anciano. Escalas

FUENTE: http://www.psiquiatria.com

(MANIA IN OLD AGE, SCALES)

 

 

 

Resumen

Existen problemas epidemiológicos en el estudio de la manía porque durante años se ha incluido en el estudio del trastorno maniaco-depresivo o afectivo en general. La epidemiología de la manía en el anciano está poco clara, con algunos estudios sugiriendo que la fase maniaca en este grupo es poco común y otros sugiriendo que no existirían diferencias con la edad o incluso que sería mayor. Aunque esta disparidad resultase de los diferentes criterios diagnósticos aplicados, existe la posibilidad de que un factor desconocido esté actuando en relación con la edad o con el incremento de enfermedades neurológicas en el anciano. Ha existido relativamente poco interés en la creación de escalas de medición de manía y la existencia de dichos instrumentos es limitada.

 

Abstract

There are epidemiological problems in the study of mania because for many years its study was subsumed in the study of manic-depressive, affective or depressive disease in general. The epidemiology of manic illness in the elderly remains unclear, with some studies suggesting that the manic phase of bipolar affective disorder is uncommon in this age group and others that rates are the same or indeed higher. Although it is likely this disparity of views results from differences in diagnostic criteria, there is also the possibility that a subtler factor is in operation, namely, a change in the form and frecuency of manic symptoms in the elderly occasioned either by ageing or by increase in neurological disease. There has been relatively little interest in rating scales for mania, the existing choice of specific instruments is limited.

Manía en al anciano. Escalas

Poco se ha escrito de la existencia de la manía en el anciano. Existen grandes problemas metodológicos en el estudio de la manía en el anciano pues durante muchos años se ha incluido en el estudio del trastorno bipolar o afectivo en general.
Uno de los problemas que se encuentra el investigador de la manía es la relativa falta de escalas específicas para medir manía si se compara con las que existen para medir por ejemplo el trastorno depresivo. La estandarización de la medida de manía y depresión proporciona un lenguaje común a la enorme cantidad de clínicos que se encuentran ante estos cuadros clínicos, minimizando las diferencias debidas a la observación.
Antes de los años setenta había escalas para medir el comportamiento observable, las cuales presentaban la manía como un item y la incluían dentro de la psicopatología general. En general eran muy largas para su uso diario. El descubrimiento del litio como agente terapéutico y la confirmación de su efecto profiláctico sobre las recaidas en el trastorno bipolar ha incrementado la necesidad de precisos instrumentos para el diagnóstico y la medición clínica de los episodios maníacos.

La primera escala específica para la medición de manía apareció en 1971(1). Posteriormente otras escalas han sido construidas(2,3,4,5,6,7) intentando mejorar la escala de Beigel y colaboradores. Tales instrumentos son usados en la actualidad, para determinar la severidad de la enfermedad, predecir y medir la respuesta al tratamiento, hacer diagnósticos diferenciales y delinear los subtipos de los diferentes trastornos.

Varios problemas pueden interferir en la medición de los diferentes estados afectivos. El problema de los diferentes criterios diagnósticos y el de cómo definir poblaciones clínicas homogéneas, afectan claramente a la posterior interpretación de los resultados de la escala. Entre otros factores que también pueden confundir la interpretación de los resultados están las variaciones cíclicas como la estacional, diurna, menstrual…

Las escalas autoaplicadas y las aplicadas por un observador externo, bien sea el psiquiatra o algún miembro del personal de enfermería han sido los dos métodos más importantes de medir la manía. Como veremos no existe una escala específica para la medición de síntomatología maniaca en el anciano.
Se ha sugerido que la manía en el anciano se puede presentar de forma atípica, Slater y Roth, 1977(8) han señalado que la euforia es menos frecuente y llamativa que por ejemplo la hostilidad, irritabilidad y resentimiento en el anciano. Post,1982(9) también describe la irritabilidad como síntoma importante en este grupo de edad así como el trastorno cognitivo acompañante. Refiere que una posible explicación a esta sintomatología atípica sería la presencia de síntomas depresivos acompañantes.
Estas conclusiones son en gran medida derivadas de la observación clínica, no existe sin embargo una investigación empírica de estos aspectos.

Escalas autoaplicadas
En contraste, se han publicado pocas escalas autoaplicadas para la medición específica de la manía, la mayoría de ellas en la última década. La relativa escasez de este tipo de escalas, si lo comparamos con las existentes en otros trastornos afectivos como la depresión, podría reflejar el hecho de que los pacientes maníacos son malos informantes debido a su falta de introspección (Platman et al, 1969) además de la falta de cooperación debido al estado clínico del paciente…

…Finalmente en 1997, Altman(18) y colaboradores han desarrollado la escala ASRM (Altman Self-Rating Mania Scale) de cinco apartados. Los autores han encontado que los pacientes refieren distinta severidad en algunos síntomas al compararlo con la medición de los clínicos, por ejemplo al evaluar la presencia y severidad de la sintomatología psicótica. Los autores por tanto han concluido que por el momento las escalas autoaplicadas no son apropiadas para la medición de síntomas psicóticos en pacientes con trastorno bipolar. El 79.4% de los pacientes maníacos de su estudio tuvieron síntomas psicóticos en el momento de la admisión. No tiene aplicación en la valoración de los estados mixtos.
En resumen, Altman y colaboradores(18) han considerado la escala ASRM útil para medir la presencia y severidad de la manía en pacientes con una sintomatología no muy severa.

Conclusiones

No existe una escala específica para medir la sintomatología maníaca en el anciano, por lo que los síntomas atípicos pueden no ser capturados en la exploración psicopatológica o ser registrados bajo diferentes nombres.
Si embargo su reconocimiento es importante, tanto para conseguir un tratamiento adecuado como para descubrir la etiopatogenia del síntoma.